Sindrom Marfan mutasi genetik boleh beri kesan serius

tatod

SINDROM marfan adalah satu keadaan genetik yang menyebabkan tisu penghubung dalam tubuh manusia terjejas.

Tisu penghubung ini berfungsi menyokong dan menyatukan organ serta struktur tubuh, seperti kulit, tulang, salur darah, dan ligamen.

Sindrom marfan berlaku apabila terdapat mutasi genetik pada gen yang mengawal pembentukan protein yang dikenali sebagai fibrillin-1. Protein ini sangat penting untuk kestabilan dan kekuatan tisu penghubung.

Akibatnya, individu yang ada sindrom marfan akan mengalami masalah dalam struktur tubuh mereka yang menyebabkan pelbagai komplikasi kesihatan.

Salah satu ciri utama sindrom marfan ialah ketinggian luar biasa. Individu mempunyai sindrom ini biasanya lebih tinggi daripada purata, dengan anggota badan yang panjang dan langsing, terutamanya lengan dan kaki.

Selain itu, individu yang mempunyai sindrom marfan juga berkemungkinan mengalami masalah pada mata, seperti rabun jauh yang teruk dan risiko detasmen retina.

Masalah penglihatan ini boleh mengganggu kehidupan seharian mereka dan memerlukan rawatan perubatan lebih intensif.

Selain daripada masalah penglihatan, sindrom marfan juga boleh mempengaruhi sistem kardiovaskular, terutamanya pada jantung dan salur darah.

Salah satu masalah paling serius adalah pembesaran dan penipisan aorta, iaitu salur darah utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh badan.

Keadaan ini boleh menyebabkan aorta pecah, yang mengancam nyawa jika tidak dirawat. Oleh itu, pemantauan berkala doktor penting bagi individu yang ada sindrom marfan untuk memastikan keadaan aorta mereka berada dalam keadaan stabil.

Sindrom marfan turut mempengaruhi sistem rangka tubuh iaitu individu yang mempunyai sindrom ini sering mengalami masalah tulang belakang yang melengkung (skoliosis), dada cekung atau menonjol, serta sendi terlalu lentur atau lemah.

Ini menyebabkan kesukaran dalam pergerakan dan kadang-kala menambah ketidakselesaan atau sakit pada badan.

Walaupun sindrom marfan adalah keadaan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, dengan rawatan dan pengawasan baik, individu itu masih boleh menjalani kehidupan aktif.

Rawatan diberikan bertujuan mengawal gejala dan mengurangkan risiko komplikasi.

Sebagai contoh, penggunaan ubat untuk mengawal tekanan darah dapat membantu mengurangkan beban pada aorta manakala pembedahan mungkin diperlukan dalam kes lebih serius bagi memperbaiki masalah jantung atau salur darah.

Kesimpulannya, sindrom marfan penyakit genetik yang memberi kesan kepada pelbagai aspek dalam kehidupan individu ada masalah ini.

Walaupun ia memberi cabaran besar dari segi kesihatan, dengan pengesanan awal dan rawatan tepat, penghidap sindrom marfan dapat menjalani kehidupan lebih sihat dan selesa.

Oleh itu, penting bagi kita untuk memahami sindrom ini dan memberi sokongan kepada mereka yang terjejas.


Sumber: BH Online