Penemuan Baru ; Diagnosis yang mengambil masa bertahun menjadi berminit.
Perisian baru yang dibangunkan oleh sebuah syarikat yang berpangkalan di Cambridge boleh membantu mendiagnosis keadaan hidup-menghadkan pada kanak-kanak dalam minit dan bukannya tahun, para saintis telah berkata.
Keadaan genetik yang jarang berlaku pada kanak-kanak pada masa ini boleh mengambil masa sehingga lima tahun untuk mengenal pasti dengan betul, atau tidak boleh didiagnosis pada semua, menurut penyelidik yang berharap untuk mengecilkan masa menunggu dengan teknologi baru dan alat analisis.
Perisian yang dibangunkan oleh Congenica, pasti akan mempercepatkan proses dengan memeriksa keseluruhan jujukan genom untuk mencari mutasi bukannya memeriksa setiap gen seterusnya.
Menurut Phil Beales, perunding kehormat dalam genetik klinikal di Hospital Great Ormond Street (Wah) dan pengarah klinikal Congenica, genom pendekatan berasaskan disusun sedang mengubah rawatan dan diagnosis keadaan genetik.
Pada masa ini ketinggalan oleh NHS, sistem Sapientia yang dijangka akan digunakan buat kali pertama di Inggeris pada awal tahun depan, sebelum yang diperkenalkan.
Tom Weaver, ketua eksekutif Congenica, berkata pada masa ini hanya satu dalam 20 pesakit mendapat diagnosis yang betul, tetapi ini kini dijangka meningkat kepada 50 peratus.
"Kita perlu terus berusaha untuk mencipta teknologi untuk merapatkan yang lain 50 peratus tetapi saya percaya pada masa yang akan datang kita akan memperoleh lebih banyak data bukan sahaja di NHS dan UK tetapi di seluruh dunia," kata Weaver.
Perisian ini dibina di atas hasil kerja Dr Richard Dublin yang mengembangkan teknik untuk mengenal pasti, menganotasi dan mentafsir data jujukan genom DNA. Maklumat klinikal agregat tentang pesakit itu yang kini termasuk khusus mutasi gen dan fakta-fakta latar belakang mengenai gejala yang sama pada pesakit lain.
Kejayaan diagnosis menawarkan sedikit harapan kepada keluarga kanak-kanak dengan keadaan yang jarang berlaku, memainkan peranan yang penting, kata Lauren Roberts, bersama-ordinator daripada "Sindrom Tanpa Nama UK".
"Tanpa diagnosis,keluargatidak tahu apa yang menanti, mereka tidak tahu jika anak mereka berkemungkinan untuk memerlukan lain keperluan kesihatan atau apa jangkaan hayat yang mereka ada" katanya.
Cambridge Inovasi Modal (CIC) menyediakan Congenica sehingga ￡ 1m, dalam usaha untuk menambah nilai kepada kedudukan bandar ini telah ditubuhkan sebagai pusat penyelidikan, dan membangunkan teknologi baru.
George Freeman, Menteri Sains Hayat, berkata kira-kira inisiatif: "Kami ingin memimpin dunia dalam perubatan genomik untuk membangunkan rawatan yang lebih peribadi yang boleh membuat perubahan kepada pesakit NHS, terutama dalam penyakit yang jarang berlaku dan kanser."
Last edited by Cluster77 on 9-12-2014 12:41 PM
Pages:
[1]